Laura Crisponi

Premio Donna di Scienza 2024, menzione speciale della giuria Laura Crisponi con la seguente motivazione:

“per la sua ricerca nel campo della genetica medica, svolta mantenendo salde e profonde le radici con la sua terra ma guardando al mondo e sviluppando collaborazioni scientifiche di eccellenza nazionali ed internazionali. La sua ricerca ha permesso di delineare geneticamente patologie ultra-rare nel mondo, ma con particolare impatto sulla comunità sarda a cui appartiene. Ha dimostrato sensibilità importanti nel rapporto con familiari e pazienti e ha collaborato alla diffusione scientifica rivolta alla comunità sarda”

Laura Crisponi, nata a Cagliari, laurea magistrale in Scienze Biologiche all’Università degli studi di Cagliari, dove si è specializzata in Genetica Medica, è Dirigente di Ricerca I livello presso l’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cagliari.
Inizia la sua attività di ricerca, nel 1995 presso l'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR di Cagliari diretto dal Prof. Antonio Cao. L’interesse principale è nel campo della genetica molecolare e medica con l’obiettivo di identificare le basi genetiche di malattie rare e di comprendere i meccanismi fisiopatologici sottostanti, al fine di identificare interventi terapeutici e farmacologici knowledge-based.
Ha trascorso un periodo presso il laboratorio del Centro di Genetica Medica a St.Louis (USA) diretto dal Dr. David Schlessinger. Nel 2001 ha effettuato con successo, come primo autore, il clonaggio del gene FOXL2, coinvolto nella rara sindrome blefarofimosi/ptosi/epicanto inverso (BPES) associata ad insufficienza ovarica precoce.
L’insufficienza ovarica dovuta a mutazioni nel gene FOXL2 è stato il primo esempio di mutazione autosomica dominante associata a questo fenotipo. Nel 2002, grazie ad un finanziamento Telethon, ha proseguito lo studio del gene FOXL2. Diversi risultati derivanti da questi studi sono stati pubblicati in riviste scientifiche internazionali di eccellenza.
Dal 2005 al 2015 è stata responsabile di una commessa CNR dal titolo “Le malattie monogeniche comuni nella popolazione Sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo, clinica e terapia”, dove si è occupata dello studio di forme ereditarie di paraparesi spastica, carcinoma della mammella, sindrome di Crisponi, forme di Progeria-like e forme di disabilità intellettiva sindromica in pazienti di origine Sarda e non. Nel 2007, in collaborazione con il Dr. Frank Rutsch dell’Università di Münster in Germania, ha identificato il gene CRLF1 quale implicato nella patogenesi della sindrome di
Crisponi, malattia ultra-rara ma particolarmente frequente in Sardegna. Dal 2006 al 2016 è stata co-investigatrice del progetto ProgeNIA/SardiNIA, finanziato dal National Institute on Aging (NIA/NIH) di Baltimora (USA), con l’obiettivo di identificare le componenti genetiche associate all’invecchiamento.
Dal 2023 coordina una unità all’interno del progetto “AD MAIORA” finanziato dal Ministero della salute su fondi PNRR, che si pone l’obiettivo di costruire un modello multidimensionale di cura e transizione per i pazienti affetti da malattie rare nell’era delle nuove tecnologie.
In tutti questi anni si è occupata di attività di tutoraggio di studenti sia per il lavoro di tesi di laurea/dottorato che per visite scolastiche, oltre a servire come membro dell’editorial board, guest associate editor o revisore per numerose riviste internazionali.